Cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre el impacto que estas patologías tienen en la vida de los pacientes y sus familias.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, aunque esta definición puede variar según el país o la región.
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes, cada una con sus propios síntomas y características únicas. La baja frecuencia de estas patologías puede dificultar su reconocimiento, lo que a menudo resulta en diagnósticos tardíos. Se calcula que alrededor del 80% de los casos tienen un origen genético.
Las personas afectadas por enfermedades raras enfrentan múltiples desafíos, como la dificultad para obtener un diagnóstico preciso, el acceso limitado a tratamientos y la falta de investigación en el área. Aproximadamente el 90% de estas enfermedades no cuentan con un tratamiento específico, lo que agrava la situación de los pacientes y sus familias.
La Dra. Nelly Colman del Departamento de Reumatología, explicó que, en el ámbito de la reumatología, diversas patologías de origen autoinmune forman parte de este grupo de enfermedades raras. Entre ellas se encuentran la esclerosis sistémica, polidermatomiositis, síndrome de Susac y vasculitis, todas tratadas en el hospital escuela.
En Paraguay, el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) brinda apoyo a pacientes con enfermedades metabólicas congénitas poco frecuentes. El tratamiento para estas patologías incluye la terapia de reemplazo enzimático, un procedimiento de alto costo disponible para enfermedades como Gaucher, Fabry, Pompe y mucopolisacaridosis tipos I y II.
El Hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas UNA, forma parte de la red de hospitales que implementan este programa. Actualmente, en su Departamento de Reumatología se lleva a cabo el tratamiento de un paciente con Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), garantizando el acceso a una atención especializada.
San Lorenzo, 27 de febrero de 2025
